醫學診斷專家系統第一個人工智能的醫學專家系統出現在 20 世紀 50 年代的后期， 當時為了模擬病人的病癥和疾病之間的關系， 主要的醫學領域知識被融合到專家系統中。系統通過啟發式推理對所獲得的數據（ 數據常常是一些噪聲并且是不完整的） 應用先驗知識進行推理。就各種專家系統的設計要求提出了以下幾個主要問題： （ 1） 怎樣找出一個合適的觀察數據的表示法; （ 2） 怎樣定義一個合適的領域知識的表示法; （ 3） 怎樣能獲得有效表示診斷假設的測量; （ 4） 怎樣處理觀察數據的不精確性和不確定性。早期的專家系統為了完成啟發式推理分類采用了連續數據驅動的方法， 在推理過程中知識以“if ……then”的句法形式進行封裝， 例如， M YCIN 系統中， 推理規則是一種簡單、模塊化的工具， 但是它們的形式是有限的， 并且許多規則需要處理真實生命的問題。另一種傳統的人工智能框架方法同樣被應用到這個領域， 因為它們是描述知識比較好的代表者（ 在醫學診斷中一個重要的觀點） ， 但是這些暴露出了對生產規則的相似性限制， 數據推理和目標推理的一些比較復雜的推理方法， 到后來才得到了發展。例如： 黑板系統［ 1］ 是通過假設和測試迭代過程工作的， 這些不同的知識代表和控制方法的形式在理論上可能被認為是同等的， 它們提供了一種強弱交替規則的解決方案。由于醫學診斷潛在的復雜性顯示出了 20 世紀 60 年代和 70 年代常規問題的解決發展狀況受到了限制， 直到最近幾年才得到了發展， 并且發展趨勢重點在有限的特殊領域的問題的解決。醫學專家系統的研究揭示了 3 個特殊的問題。 （ 1） 知識工程被證明是一項瑣細的任務。知識工程這個術語是指在一個專家系統中所代表的某一領域專家知識被清楚表達的過程。問題常常在尋求一種數學表達方式之前就發生了， 因為專家們常常難以精確鑒別他們所使用的邏輯方法， 或者解釋清楚他們自己所依賴的假設。醫生們也發現他（ 她） 們自己難以分析他（ 她） 們的智能診斷過程， 這個過程是專業訓練和臨床經驗的產物。加之， 醫生們與計算機科學家們的文化差異也同樣增加了雙方之間的交流障礙。File 和 Dugarg ［ 2］給出了不同種類甲狀腺病變的診斷專家系統的詳細例子， 說明了領域知識沒有一種統一的描述格式。為了解決這個問題， 科學家們開發出了通用方法學。例如， 普通的 KADS ——一個對 KADS 技術的繼承者， 是由建立基于知識系統的結構方法學的收集組成， 它產生一種以系統的和核查文獻的方式系統 ［ 3］ 。但通過一種非常詳細的方法步驟時， 以知識工程工作平臺形式的自動支持系統可能是有用的［ 4］ 。在醫療系統的特殊病例中， PRO 的形式途徑為捕獲醫學知識和臨床過程提出了一個公式， 這個公式在理性上是由軟件工程師們為了確保清晰、合理和非含糊的設計而使用的， 它由一種正式的描述語言和似乎是合理的醫學專業人員的知識代表語言所組成 ［ 5］